O que é a cegueira de cores e quais as causas

Revisão Clínica: Dr. Iuuki Takasaka (Oftalmologista CRM-SP: 124621 / RQE: 35595). Atualizado: 08/09/24

A acromatopsia, também conhecida como daltonismo total ou cegueira de cores, é um distúrbio visual hereditário que se caracteriza pela ausência de visão de cores, além do preto, branco e cinza. Não é uma condição muito comum, ocorrendo apenas em 1 em cada 40.000 nascimentos. Incapacidade de ver várias cores, diminuição da visão, movimento ocular involuntário, sensibilidade excessiva à luz e dificuldade em reconhecer rostos familiares ou pessoas, são alguns dos sintomas.

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Os indivíduos afetados também podem ter hipermetropia e, em casos raros, miopia.

Acromatopsia

O que pode causar a acromatopsia

A causa do distúrbio é a ausência de cones funcionais (fotorreceptores) na retina. Os cones são células fotoreptoras localizadas na retina que absorvem diferentes luzes coloridas. Existem três tipos de cones responsáveis pela visão normal das cores – cones vermelhos, cones verdes e cones azuis.

Para uma visão normal das cores é necessária uma distribuição equilibrada dessas células. Ou seja, uma criança nascida com cones que não funcionem terá acromatopsia.

Existem várias mutações genéticas conhecidas por causar a cegueira de cores, sendo elas: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C. Outras causas incluem:

Trauma na retina
Dano no tálamo ou córtex cerebral
Tumores cerebrais
Anormalidades da retina
Hemorragia cerebral
Mau funcionamento da via de fototransdução da retina
Reprodução incestual

Tipos

Acromatopsia adquirida: Acromatopsia adquirida refere-se á cegueira de cores que ocorre mais tarde na vida devido a um trauma físico ou condição subjacente.

Acromatopsia Congênita: Acromatopsia congênita refere-se ao daltonismo total que está presente no nascimento, geralmente devido a um mau funcionamento da via de fototransdução da retina ou uma alteração genética.

Principais sintomas

Os indivíduos com o distúrbio geralmente desenvolvem sintomas desde as primeiras semanas ou meses de vida. A principal característica desta alteração genética é a perda completa da visão das cores. Em alguns casos, a perda de pode ser parcial.

Outros sintomas incluem visão turva, nistagmo (movimentos oculares involuntários, como tremores por exemplo), e fotofobia (sensibilidade extrema à luz que pode causar desconforto ou dor), que pode ser acompanhada de dor. Estrabismo ou tremores frequentes podem ser sinais de alerta em lactentes e crianças pequenas. Devido à natureza não progressiva da doença, os sintomas geralmente são constantes, não se agravam com o tempo.

Dependendo da gravidade do distúrbio, podem ocorrer outros sintomas que incluem:

Dificuldade em reconhecer rostos familiares ou pessoas;
Hemiparesia (paralisia parcial de um lado do corpo).

Como é feito o diagnóstico

Quando o pediatra suspeita de acromatopsia, geralmente encaminha a criança a um oftalmologista para a realização dos testes necessários.

Os exames de diagnóstico podem incluir um eletrorretinograma (ERG), que mede a função das células do olho, ou a realização de testes genéticos, que podem ajudar a revelar algumas mutações genéticas que estão na origem do distúrbio. Em alguns casos, o indivíduo também pode ser reencaminhado a um neurologista, para descartar condições neurológicas subjacentes.

Como é realizado o tratamento

Atualmente não há cura para a acromatopsia. O tratamento depende da sua causa. Os casos congênitos, causados por mutações genéticas, podem ser tratados com terapia genética.

As crianças devem ser avaliadas quanto a erros de refração (necessidade de óculos).

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A prescrição de óculos para corrigir condições de refração, como hipermetropia, miopia e astigmatismo, pode melhorar, mas não restabelece os níveis normais de visão.

Estão também disponíveis lentes de contato especiais de cor vermelha escura, que ajudam a reduzir a sensibilidade à luz e, assim, melhorar a visão do indivíduo.

Desde 2003, existe também um dispositivo chamado eyeborg que permite que as pessoas percebam a cor através de ondas sonoras. (R)

Nota: Este conteúdo, desenvolvido com a colaboração de profissionais médicos licenciados e colaboradores externos, é de natureza geral e apenas para fins informativos e não constitui aconselhamento médico. Este Conteúdo não pretende substituir o aconselhamento médico profissional, diagnóstico ou tratamento. Consulte sempre o seu médico ou outro profissional de saúde qualificado sobre a sua condição, procedimento ou tratamento, seja um medicamento prescrito, de venda livre, vitamina, suplemento ou alternativa à base de ervas.

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