-->Acromatopsia: cegueira de cores - sintomas e tratamento

O que é a cegueira de cores e quais as causas

Publicado em 14/12/2018. Revisado por Dr. Iuuki Takasaka (Oftalmologista CRM-SP: 124621 / RQE: 35595) a 21 dezembro 2018

A acromatopsia, também conhecida como daltonismo total ou cegueira de cores, é um distúrbio visual hereditário que se caracteriza pela ausência de visão de cores, além do preto, branco e cinza. Não é uma condição muito comum, ocorrendo apenas em 1 em cada 40.000 nascimentos. Incapacidade de ver várias cores, diminuição da visão, movimento ocular involuntário, sensibilidade excessiva à luz e dificuldade em reconhecer rostos familiares ou pessoas, são alguns dos sintomas.

Os indivíduos afetados também podem ter hipermetropia e, em casos raros, miopia.

Acromatopsia

O que pode causar a acromatopsia

A causa do distúrbio é a ausência de cones funcionais (fotorreceptores) na retina. Os cones são células fotoreptoras localizadas na retina que absorvem diferentes luzes coloridas. Existem três tipos de cones responsáveis ​​pela visão normal das cores – cones vermelhos, cones verdes e cones azuis.

Para uma visão normal das cores é necessária uma distribuição equilibrada dessas células. Ou seja, uma criança nascida com cones que não funcionem terá acromatopsia.

Existem várias mutações genéticas conhecidas por causar a cegueira de cores, sendo elas: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C. Outras causas incluem:

  • Trauma na retina
  • Dano no tálamo ou córtex cerebral
  • Tumores cerebrais
  • Anormalidades da retina
  • Hemorragia cerebral
  • Mau funcionamento da via de fototransdução da retina
  • Reprodução incestual

Tipos

Acromatopsia adquirida: Acromatopsia adquirida refere-se á cegueira de cores que ocorre mais tarde na vida devido a um trauma físico ou condição subjacente.

Acromatopsia Congênita: Acromatopsia congênita refere-se ao daltonismo total que está presente no nascimento, geralmente devido a um mau funcionamento da via de fototransdução da retina ou uma alteração genética.

Principais sintomas

Os indivíduos com o distúrbio geralmente desenvolvem sintomas desde as primeiras semanas ou meses de vida. A principal característica desta alteração genética é a perda completa da visão das cores. Em alguns casos, a perda de pode ser parcial.

Outros sintomas incluem visão turva, nistagmo (movimentos oculares involuntários, como tremores por exemplo), e fotofobia (sensibilidade extrema à luz que pode causar desconforto ou dor), que pode ser acompanhada de dor. Estrabismo ou tremores frequentes podem ser sinais de alerta em lactentes e crianças pequenas. Devido à natureza não progressiva da doença, os sintomas geralmente são constantes, não se agravam com o tempo.

Publicidade

Publicidade

Dependendo da gravidade do distúrbio, podem ocorrer outros sintomas que incluem:

  • Dificuldade em reconhecer rostos familiares ou pessoas;
  • Hemiparesia (paralisia parcial de um lado do corpo).

Como é feito o diagnóstico

Quando o pediatra suspeita de acromatopsia, geralmente encaminha a criança a um oftalmologista para a realização dos testes necessários.

Os exames de diagnóstico podem incluir um eletrorretinograma (ERG), que mede a função das células do olho, ou a realização de testes genéticos, que podem ajudar a revelar algumas mutações genéticas que estão na origem do distúrbio. Em alguns casos, o indivíduo também pode ser reencaminhado a um neurologista, para descartar condições neurológicas subjacentes.

Como é realizado o tratamento

Atualmente não há cura para a acromatopsia. O tratamento depende da sua causa. Os casos congênitos, causados por mutações genéticas, podem ser tratados com terapia genética.

As crianças devem ser avaliadas quanto a erros de refração (necessidade de óculos).

A prescrição de óculos para corrigir condições de refração, como hipermetropia, miopia e astigmatismo, pode melhorar, mas não restabelece os níveis normais de visão.

Estão também disponíveis lentes de contato especiais de cor vermelha escura, que ajudam a reduzir a sensibilidade à luz e, assim, melhorar a visão do indivíduo.

Desde 2003, existe também um dispositivo chamado eyeborg que permite que as pessoas percebam a cor através de ondas sonoras. (R)

Saiba mais sobre:
A informação foi útil? Sim / Não

O texto contém informações incorretas? Está faltando a informação que você está procurando? Se ficou com alguma dúvida ou encontrou algum erro escreva-nos para que possamos verificar e melhorar o conteúdo. Não lhe iremos responder diretamente. Se pretende uma resposta use a nossa página de Contato.


Nota: O Educar Saúde não é um prestador de cuidados de saúde. Não podemos responder a perguntas de saúde ou aconselhá-lo nesse sentido.

Referências
  • https://pt.wikipedia.org/wiki/Acromatopsia
  • https://aapos.org/terms/conditions/10
  • https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achromatopsia
  • http://www.afb.org/info/specific-eye-conditions/achromatopsia/45
Autores
Dr. Iuuki Takasaka (Oftalmologista CRM-SP: 124621 / RQE: 35595)

Oftalmologista - CRM-SP 124621 / RQE 35595

Consultar > Currículo Lattes.

O Dr. Iuuki Takasaka é Graduado em medicina pela Faculdade de Ciências Médicas – UNICAMP em 2006.

Realizou Residência Médica em Oftalmologia no Hospital das Clinicas da UNICAMP entre 2008 e 2010.

Fellow em Retina Clínica e Cirúrgica no Hospital da Clinicas da UNICAMP em 2011.

Mestre em Oftalmologia pela Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP em 2012.

Atendimento:

- Rua Padre Machado, 455 conjunto 101, Bosque da Saúde - São Paulo – SP (Telefone: (11) 3892-9001 / 98602-9991

- Avenida França, 44, Cidade Jardim – Piracicaba – SP (Telefone: (19) 3402-3240 /98100-2293).

Também pode encontrar o Dr. Iuuki Takasaka no Linkedin.

Publicidade