Albinismo

Revisado por Reinaldo Rodrigues (Enfermeiro - Coren nº 491692). Publicado em 20 de março de 2012

O albinismo é um defeito na produção de melanina que resulta na pouca cor ou na ausência de cor (pigmentação) na pele, cabelo e olhos.

Causas

O albinismo ocorre quando uma de diversas anomalias genéticas torna o corpo incapaz de produzir ou distribuir melanina, uma substância natural que dá cor à sua pele, cabelo e íris dos olhos. Estes defeitos podem ser passados dentro das famílias de geração em geração. Existem dois tipos principais de albinismo:

• O albinismo do tipo 1 é causado por defeitos que afectam a produção do pigmento, a melanina
• O albinismo do tipo 2 deve-se a um defeito no gene P. pessoas com este tipo de albinismo têm uma ligeira coloração na altura do nascimento.

A forma mais grave de albinismo é chamada albinismo oculocutâneo. Pessoas com este tipo de albinismo têm cabelo, pele e íris ocular brancos ou rosados, bem como problemas de visão. Outro tipo de albinismo, chamado albinismo ocular do tipo 1 (OA1) afecta apenas os olhos. A pele da pessoa, bem como a cor dos olhos, encontra-se dentro dos parâmetros normais. Contudo, um exame aos olhos irá revelar que não existe coloração na parte de trás do olho (retina).

A síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) é uma forma de albinismo causada por um único gene. Pode ocorrer com problemas de coagulação do sangue bem como como doenças pulmonares e intestinais. Outras doenças complexas podem levar a uma perda de coloração numa certa área (albinismo localizado). Estas doenças incluem:

• Síndrome de Chediak-Higashi (ausência de coloração um pouco por toda a pele, mas não completamente)
• Esclerose tuberosa (pequenas áreas de pele sem coloração)
• Síndrome de Waardenburg (ocasionalmente uma mecha de cabelo cresce na testa, ou não existe coloração numa ou em ambas as íris).

Sintomas

Uma pessoa com albinismo irá ter um dos seguintes sintomas:

• Ausência de cor no cabelo, pele ou íris ocular
• Tom de pele e cabelo mais claro que o normal
• Pequenas manchas na pele sem coloração

Muitas formas de albinismo estão associadas aos seguintes sintomas:

• Olhos cruzados (estrabismo)
• Sensibilidade à luz (fotofobia)
• Movimentos oculares rápidos (nistagmo)
• Problemas de visão ou cegueira funcional

Exames e testes de diagnóstico

Os testes genéticos são a forma mais precisa de diagnosticar albinismo. Estes testes são particularmente uteis se tiver uma história familiar de albinismo. Também são uteis para certos grupos de pessoas normalmente mais susceptíveis a sofrer da doença. O seu médico também pode fazer um diagnóstico da doença baseando-se na aparência da sua pele, cabelo e olhos. Um oftalmologista deve realizar um electroretinograma, que pode revelar problemas de visão associados ao albinismo. Um exame de potenciais evocados visuais pode ser bastante útil no caso do diagnostico ser inconclusivo.

Tratamento do albinismo

O objectivo do tratamento é aliviar os sintomas e este dependerá da gravidade da doença. O tratamento envolve proteger a pele e os olhos do sol:

• Reduzir o risco de queimaduras evitando o sol, usando protector solar e cobrindo completamente a pele quando exposto ao sol;
• O protector solar deve ter um factor de protecção elevado (SPF);
• Óculos de sol (com protecção ultravioleta) podem ajudar a aliviar a sensibilidade à luz;

São normalmente prescritos óculos para corrigir os problemas de visão e posição dos olhos. Uma cirurgia ao músculo ocular é por vezes recomendada para corrigir movimentos anormais dos olhos (nistagmo).

Perspectivas

O albinismo não afecta normalmente o tempo de vida. A síndrome de Hermansky-Pudlak pode, contudo, encurtar a esperança de vida devido a doenças pulmonares e problemas de coagulação sanguínea. Pessoas que sofram de albinismo podem ficar limitadas nas suas actividades devido ao facto de não conseguirem tolerar a luz solar.

Possíveis complicações

• Diminuição da visão e cegueira
• Cancro da pele

Quando deve contactar um médico

Deve contactar um médico se sofrer de albinismo ou apresentar sintomas tais como sensibilidade à luz que lhe cause desconforto. Deve também contactar um médico se notar algumas alterações na sua pele que possam indicar sinais iniciais de cancro da pele.

Prevenção

Como o albinismo é hereditário, aconselhamento genético é importante. Pessoas com historial de família de albinismo ou hipopigmentação devem considerar procurar aconselhamento genético.

Nomes alternativos
Albinismo oculocutâneo; albinismo ocular; acromia, acromasia ou acromatose, síndrome de Hermansky-Pudlak.

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Autores
Reinaldo Rodrigues (Enfermeiro - Coren nº 491692)

Enfermeiro - Coren nº 491692

O Reinaldo Rodrigues formou-se em agosto de 2016, pela Universidade Padre Anchieta, em Jundiai. Fez curso de especialização em APH (Atendimento Pré-Hospitalar), pela escola 22Brasil Treinamentos, em Barueri, curso de 200 horas práticas, com foco em acidentes de trânsito.

Trabalha como Cuidador de Idosos há 5 anos, e possui experiência em aspiração de vias aéreas, banho de aspersão, curativos, tratamento e prevenção de Lesão por Pressão, gerenciamento de Equipe de cuidadores com elaboração de escalas. Treinamento e acompanhamento de cuidadores nas casas dos pacientes.

Também pode encontrar o Reinaldo no Linkedin.

Última atualização da página em 11/08/19