Alcaptonúria

Revisado por Reinaldo Rodrigues (Enfermeiro - Coren nº 491692) a 14 dezembro 2018

A alcaptonúria é uma condição rara de origem genética na qual a urina da pessoa se torna castanha escura ou negra quando é exposta ao ar.

Causas

A causa da alcaptonúria é um defeito no gene HGD. O defeito no gene torna o corpo incapaz de quebrar eficazmente certos aminoácidos (tirosina e fenilalanina).

Como consequência, uma substância chamada ácido homogentísico acumula-se na pele e em outros tecidos corporais.

O ácido deixa o corpo através da urina, e esta ganha tons acastanhados ou negros quando é misturada com o ar.

A alcaptonúria é hereditária, o que significa que é passada de pais para filhos. Para se sofrer desta doença, é necessário que ambos os pais passem para o filho uma cópia do gene HGD defeituoso.

Sintomas

A urina na fralda de um bebé pode escurecer bastante e tornar-se quase negra depois de algumas horas.

Contudo, muitas pessoas que sofrem desta doença podem não saber que a têm até à meia-idade (por volta dos 40 anos), quando esta surge em conjunto com outros problemas de saúde.

Os sintomas podem incluir:

• Artrite (especialmente da coluna) que tende a piorar com o passar do tempo
• Escurecimento das orelhas
• Manchas negras na zona branca do olho (esclera) e córnea

Exames e testes

É realizado um exame a urina para procurar por alcaptonúria. Se for adicionado cloreto férrico à urina, este irá dar-lhe uma cor negra se a pessoa sofrer da doença.

Tratamento

Alguns pacientes beneficiam e melhoram com grandes doses de vitamina C. Este tratamento tem-se revelado eficaz a reduzir a cumulação de pigmentos castanhos na cartilagem e abrandar o desenvolvimento de artrite.

Perspectivas

As perspectivas depois do tratamento são na maioria dos casos positivas.

Possíveis complicações

Pessoas que sofram desta doença também podem desenvolver artrite durante a maioridade. A acumulação de ácido homogentísico na cartilagem causa artrite em cerca de 50% dos adultos com alcaptonúria.

  • O ácido homogentísico também se pode acumular nas válvulas cardíacas, especialmente na válvula mitral. Isto pode por vezes levar à necessidade de substituir esta válvula
  • Doença arterial coronariana pode-se desenvolver mais cedo em pessoas com alcaptonúria
  • Pedras nos rins e pedras na próstata são também mais comuns em pessoas com alcaptonúria

Quando deve contactar um médico
Deve contactar o seu médico se notar que a sua urina ou a urina dos seus filhos se tornar acastanhada ou negra quando for exposta ao ar.

Prevenção
Não existe nenhuma forma de prevenção conhecida.

Nomes alternativos
AKU; deficiência da enzima oxidase do ácido homogentísico; ocronose; ocronosealcaptonúrica.