Cariótipo: o que é e como é feito o exame

Atualizado e Revisado por Drª Camille Rocha Risegato (Ginecologista e Obstetra - CRM SP-119093) a 19/02/2019. Publicado originalmente em 19 de fevereiro de 2019

O que é? O cariótipo é a constituição cromossômica do núcleo de uma célula, que é igual à dotação cromossômica completa de uma pessoa. Também se chama cariótipo à apresentação gráfica dos cromossomos, ordenada em pares de homólogos.

O cariótipo pode ser examinado em busca de doenças causadas por irregularidades nos cromossomas, como a síndrome de Down (trissomia 21). O exame também serve para diagnosticar casos de infertilidade e identificar problemas que um bebê concebido através de reprodução assistida pode ter ao nascer, extraindo o cariótipo que se encontra no líquido amniótico do embrião.

O preço do exame cariótipo do casal varia entre 270,00 a 850,00 no particular, mas é coberto por alguns convênios.

Cariótipos Apresentados Por Meio De Imagens De Cromossomos (cariograma)

Constituição

O cariótipo conta com todos os cromossomos encontrados no corpo humano. Existem 44 cromossomos chamados autossomos, agrupados em 22 pares, presentes em homens como em mulheres. A estes cromossomos somam-se 2 cromossomas sexuais, denominados XX para as mulheres e XY no caso dos homens.

As alterações que essas estruturas podem sofrer podem dar origem a algumas doenças ou deficiências no desenvolvimento do indivíduo.

Exame

Para se realizar o exame dos cariótipos é necessário uma amostra de tecido celular, que pode ser extraído dos vários encontrados no corpo. O único requisito deste processo é que as células do tecido escolhido tenham que estar no processo de mitose, isto é, de divisão. Qualquer pessoa pode realizar esta análise. Além disso, é um teste completamente indolor. Os tecidos mais comuns dos quais se extrai a amostra são os seguintes:

  • Líquido amniótico, através de uma amniocentese;
  • Sangue;
  • Medula óssea, através de uma biópsia;
  • Tecidos que alimentam o bebê durante a gravidez, como a placenta.

Uma vez obtida, a amostra é cultivada em laboratório, o que geralmente demora cerca de 3 a 15 dias. Uma vez que tenham crescido o suficiente, as células são extraidas e tingidas com um corante específico para facilitar o estudo dos cromossomas. São necessárias várias células para o estudo, pois no caso de se encontrar alguma anomalia, esta pode estar presente apenas na célula examinada.

A fotografia que se realiza aos cromossomos de acordo com o seu tamanho é o que se chama de cariótipo, estudo usado para facilitar a busca de algum tipo de alteração. O exame tem uma taxa de eficácia de 99,9%.

Alterações nos cromossomas

Pode ocorrer dois tipos de alterações na estrutura dos cromossomos, que têm diferentes repercussões, como a baixa qualidade so sêmen ou os abortos de repetição:

Translocação cromossômica: São as trocas de material genético entre dois cromossomos.

Inversão cromossômica: A posição do cromossomo encontra-se invertida em relação à sua posição normal.

Outro tipo de alteração são os polimorfismos, que ocorrem quando aparecem vários alelos em um gene. São frequentes e, embora geralmente não tenham consequências aparentes, alguns especialistas associam-nos à infertilidade.

Para que essas alterações não sejam transmitidas ao embrião durante a gravidez, pode ser realizado um diagnóstico genético pré-implantacional (DGP) para estudar o cariótipo do indivíduo antes de implantar o embrião no útero através da fertilização in vitro. Leia mais para entender O que é e como é feita a Fertilização In Vitro (Passo a passo).

Doenças detectáveis

Entre as doenças que podem ser detectadas ao realizar um cariótipo, as mais conhecidas são:

Síndrome de Down: Ocorre quando existe um cromossomo a mais que o habitual, perfazendo um total de 47. Esse cromossomo extra é geralmente uma réplica do cromossomo 21 (também conhecido como trissomia 21), que afeta o desenvolvimento do corpo e do cérebro.

Síndrome de Klinefelter: Ocorre apenas em homens e dá-se pela presença de um cromossoma sexual X adicional, sendo o seu cariótipo denominado de XXY. Causa proporções corporais anormais, problemas sexuais ou uma quantidade menor de cabelos do que o normal.

Cromossomo Filadélfia: Afeta os cromossomos 9 e 22 e é geralmente encontrado em pessoas que sofrem de leucemia.

Trissomia 18: Consiste na réplica do cromossomo 18 e afeta o desenvolvimento do indivíduo, levando a anomalias no crescimento de diferentes partes do corpo.

Síndrome de Turner: Ocorre apenas em mulheres, quando uma parte ou a totalidade dos cromossomos X não estão presentes (X0). Afeta o desenvolvimento das características sexuais primárias e secundárias e é uma causa de esterilidade.

A importância do cariótipo na reprodução assistida

O estudo do cariótipo de pais e embriões pode ser fundamental para ter filhos saudáveis. A determinação do cariótipo do casal e dos embriões é um fato essencial nas técnicas de reprodução assistida.

O objetivo da análise do cariótipo de cada membro do casal permite determinar anomalias cromossômicas, seja no número ou na estrutura genética das mesmas, que no caso de gravidez poderia causar no futuro filho malformações congênitas ou doenças hereditárias.

Este estudo é portanto, crucial na reprodução assistida, uma vez que os problemas de fertilidade dos casais que o solicitam acarreta maior probabilidade em relação à população geral de encontrar alterações estruturais cromossômicas, que podem levar ao desenvolvimento de abortos repetidos, insuficiência ovariana ou, no caso dos homens, alterações graves na qualidade seminal. Além disso, as anomalias cromossômicas pode induzir uma falha recorrente na implantação dos embriões após a fertilização in vitro.

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Referências
  • Wikipédia: https://es.wikipedia.org/wiki/Cariotipo
Autores
Drª Camille Rocha Risegato (Ginecologista e Obstetra - CRM SP-119093)

Ginecologista e Obstetra - CRM SP-119093

Dra Camille Vitoria Rocha Risegato - CRM SP nº 119093 é formada há 14 anos pela Fundação Técnico Educacional Souza Marques, Rio de Janeiro.

> Consultar CRM (Fonte: https://portal.cfm.org.br/index.php?option=com_medicos&Itemid=59)

Dra Camille mudou-se para São Paulo onde realizou e concluiu residência médica em Ginecologia e Obstetrícia (RQE nº 25978) no Centro de Referência de Saúde da Mulher no Hospital Pérola Byington em 2007.

Em 2008 se especializou em Patologia do Trato Genital Inferior nesse mesmo serviço. Ainda fez curso de ultrassonografia em ginecologia e obstetrícia na Escola Cetrus.

Trabalha em setor público e privado, atendendo atualmente em seu consultório médico particular situado na Avenida Leoncio de Magalhães 1192, no bairro do jardim São Paulo, zona norte de São Paulo.

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