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Diagnóstico da Fenilcetonúria

Publicado em 26/09/2014. Revisado por Drª Gizele Cunha (Pediatra, Alergologista e Pneumologista Infantil - CRM/SP: 116541) a 16 dezembro 2018

O diagnóstico da fenilcetonúria é um diagnóstico muito importante que deverá ser realizado em bebês, porque esta é uma doença que pode trazer consequências potencialmente graves para o seu desenvolvimento e para a sua saúde em geral.

O tipo mais clássico e eficaz de diagnóstico deste problema é através da realização do famoso teste do pezinho.

Este teste é um teste que geralmente é efectuado ainda na maternidade quando o bebê nasce, devendo idealmente ser realizado nos seus primeiros dias de vida.

Importa referir que este exame é um exame que consegue detectar um conjunto relativamente alargado de doenças para além da fenilcetonúria.

Relativamente à fenilcetonúria em particular, este exame consegue medir a quantidade de fenilalanina que está presente na corrente sanguínea do bebê, conseguindo alertar para eventuais medidas que devam ser tomadas pelos pais e pelos médicos caso se detecte algum problema.

Para além do teste do pezinho, deverá ainda recorrer-se a um teste baseado em análises ao sangue. Este teste deverá ser repetido idealmente semanalmente até ao primeiro mês de vida do bebê. Depois disso, aconselha-se a sua repetição a cada 15 dias, até aos 6 anos de idade do bebê, e mensalmente a partir dos 7 amos de idade.

Os valores ideais de referência para a detecção da fenilcetonúria são os seguintes:

  • 8mg/dl até aos 7 anos de idade;
  • 10mg/dl a partir dos 7 anos de idade.

Dependendo da quantidade de fenilalanina presente no sangue, poderão ter que ser adoptadas algumas medidas ao nível da dieta do bebê.

Quando a quantidade de fenilalanina no sangue é reduzida, recomenda-se o consumo de alimentos que contenham alguma (mas pouca) quantidade desta substância.

Em casos em que os valores de fenilalanina estejam acima do normal, deverá optar-se por alimentos que sejam totalmente isentos de fenilalanina.

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Autores
Drª Gizele Cunha (Pediatra, Alergologista e Pneumologista Infantil - CRM/SP: 116541)

Pediatra, Alergologista e Pneumologista Infantil - CRM/SP: 116541

A Dra Gizele Ferreira Cunha é Graduada em Medicina pela Universidade de Ribeirão Preto - SP - 2004. Além disso possui:

- Especialização em Alergia e Imunologia Infantil pelo Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCRP - FMRP - USP) – 2009.

- Especialização em Pneumologia Infantil pelo Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCRP - FMRP - USP) – 2007.

- Especialização em Pediatria pela Universidade de Ribeirão Preto - 2006 .

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