Diagnóstico pré natal

Diagnóstico pré natal

Este novo sistema é mais um passo para saber se o feto corre o risco de padecer de doenças genéticas. Foi criado por uma equipa de ginecologistas do hospital Josep Trueta de Gerona (um hospital denominado «Amigo das Crianças»), depois de três anos de investigação. Este centro já está a utilizá-lo.

Serve para detectar anomalias fetais?

Não, com os resultados deste método na mão, o médico não pode garantir que o futuro bebé sofre de uma alteração genética, nem também que está de perfeita saúde. Trata-se de um conceito totalmente novo. Um índice de baixo risco não garante que o feto seja normal, e um índice alto não supõe que o futuro bebé esteja mal, senão que é mais provável ou menos provável que seja normal. Se os resultados forem anormais, não poderemos concluir que o futuro bebé não seja normal. Quando os resultados indicam risco e a grávida deseja saber se o seu filho tem uma cromossomopatia, convém que se submeta a uma prova de diagnóstico (amniocentese, biópsia de corion).

Que anomalias fetais modificam os resultados do novo método?

As alterações cromossómicas, quer dizer, a ausência de um gene ou a presença de um a mais, como por exemplo o síndroma de Down, o de Turner, o de Edwards e outros. Também as cardiopatias fetais alteram os resultados. Mas também é preciso não esquecer que podem haver resultados anormais em fetos sãos.

A que mulheres interessa esta prova?

Em primeiro lugar, às futuras mães com menos de 35 ou 38 anos sem antecedentes de doenças genéticas. Estas mulheres não tinham a possibilidade de submeter-se a um estudo semelhante no primeiro trimestre (na semana 20 faz-se uma ecografia exaustiva para determinar possíveis alterações) e não costumam efectuar uma amniocentese ou outras provas invasivas. Mas também pode ser muito útil para as futuras mães com mais de 35 anos que desejem evitar as provas invasivas.

Em que período da gravidez se efectua?

O momento ideal é o compreendido entre as semanas 11 e 14, excluindo esta. Os resultados obtêm-se em poucos dias.

Que possibilidades de erro oferece?

Em aproximadamente cinco de cada cem casos o novo método dá resultados falsos (ou seja, anormais sendo o feto normal ou, pelo contrário, normais tendo o futuro bebé uma alteração). Cerca de 80 ou 85 por cento dos fetos considerados de risco por este método sofrem realmente uma alteração genética. A maioria carece de factores de risco e, por isso, sem esta prova não se teriam detectado.

Tem alguma relação com o chamado triplo “screening” ou análise bioquímica?

A análise bioquímica faz-se no segundo trimestre de gravidez e mede os níveis de gonadrotopina coriónica e Alfa-fetoproteína. O novo sistema é mais precoce e completo; analisa os níveis de gonadrotopina coriónica e PAPP-A juntamente com a ecografia e as características da mãe.

Não seria melhor fazer uma amniocentese?

A amniocentese permite detectar várias doenças genéticas, mas esta prova tem vários inconvenientes: é preciso extrair certa quantidade de líquido amniótico e uma em cada cem mulheres sofre um aborto depois de realizá-la. Além disso, a saúde pública só a pratica se a grávida tiver algum factor de risco de conceber um filho com alterações, ou por exemplo, se tiver mais de 35 ou 38 anos. Um programa de computador avalia os resultados de uma ecografia do feto e uma análise de sangue da mãe, juntamente com outros dados.

O primeiro passo consiste em observar mediante ultra-sons se existe algum edema (acumulação de líquido) na nuca do feto (esta alteração aparece na maior parte dos futuros bebés afectados por uma anomalia cromossómica e por outros problemas. Além disso, o analista mede os níveis da hormona gonadrotopina coriónica e da proteína PAPP-A (alteram-se no caso de haver problemas genéticos).

Ambos os dados são introduzidos num programa informático, juntamente com o comprimento do feto, a idade da mãe, o seu estado de saúde (se é diabética, se fuma…). O resultado obtido indica o risco de alteração.