Doença de Fabry

Publicado em 10/04/2010. Revisado por Drª Raquel Pires (Nutricionista - CRN-6 nº 23653) a 8 dezembro 2018

Abaixo você tem um índice com todos os pontos que discutiremos neste artigo:

Conheça Tudo sobre a Doença de Fabry

Esta é uma Patologia hereditária causada por um gene deficiente do organismo. Por causa desse erro na estrutura genética, é produzida uma enzima essencial em quantidade insuficiente ou com uma estrutura que não funciona adequadamente. A doença de fabry estabelece-se no corpo humano por este ser incapaz de produzir a enzima denominada alfa-galactosidase em quantidade ou estrutura para realizar as funções de reciclagem, que ora reutiliza ou expele substâncias absorvidas pelo organismo.

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Sem esta enzima uma espécie de gordura chamada globotriaosilceramida ou GL-3, que deveria ser removida do organismo, permanece nas células. O resultado é um depósito progressivo que causa a maioria dos problemas comuns na Doença de Fabry. Com o tempo, à medida que o GL-3 se vai acumulando nas paredes dos vasos sanguíneos e em outros tecidos, o funcionamento do organismo sofre elevado prejuízo. Como o processo se dá nos vasos sanguíneos do corpo inteiro, os principais sistemas e órgãos, como o coração, o rim e o cérebro, deixam de funcionar devidamente, gerando problemas que podem acarretar risco de vida.

Principais sintomas da Doença de Fabry

• Dor e fadiga generalizadas;
• Transpiração dificultada por acumulação de GL-3 nas glândulas sudoríparas;
• Erupção cutânea ou alterações na pele;
• Alterações oculares e de padrão corneano;
• Problemas gastrointestinais, renais, cardíacos, no sistema cerebrovascular e no SNC;
• Além dos sintomas físicos, a Doença de Fabry tem também impacto a nível emocional. Muitos indivíduos que padecem da patologia tendem a desenvolver depressões, alienação e mesmo negação dos sintomas físicos da doença. O diagnóstico é feito, normalmente, na infância e a transmissão ocorre através do cromossoma X.

Tratamento da Doença de Fabry

A Doença de Fabry ainda é incurável, contudo os investigadores estão a estudar um tratamento em que a enzima deficiente seja substituída por meio de transfusão, tratando-se assim de uma terapia de reposição enzimática.

Saiba mais sobre:
Autores
Drª Raquel Pires (Nutricionista - CRN-6 nº 23653)

Nutricionista Clínica - CRN-6 nº 23653

A Drª Raquel Pires é Nutricionista, Health Coach e Personal Diet, com grande experiência em atendimento em consultório e Idealizadora do Projeto ESD (Emagrecimento sem Dor).

Formação Acadêmica

- Graduada pela Universidade Santa Úrsula. - Pós Graduada em Nutrição Clínica. - Pós Graduada em Prescrição de Fitoterápicos e suplementação Nutricional Clínica e Esportiva. - Pós Graduada em Nutrição Aplicada ao Emagrecimento e Estética.

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Marcação de consultas 88-99685-0858

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