Doença de Tay Sachs

A Doença de Tay Sachs Advém de uma actividade deficiente da enzima lisosomal hexosaminidade A, necessária para o metabolismo das gorduras, que quando deixa de funcionar provoca danos no sistema nervoso central. Os primeiros sinais são o desequilíbrio na marcha e/ou alterações na linguagem. A cegueira e a demência são as complicações mais graves e a morte pode ocorrer por volta dos 16 anos.

Principais sintomas da doença de tay sachs 

As manifestações clínicas costumam surgir nas primeiras semanas ou meses de vida e, um dos primeiros sinais da doença é a hiperacúsia, ou seja, alta sensibilidade aos ruídos, que nas crianças se traduz em choro, sobressalto e agitação. Na fase final da doença ocorre surdez total. Outro elemento clínico consiste na regressão da evolução psicomotora, caracterizada pela paragem de desenvolvimento e deterioração mental progressiva.