Esclerose lateral amiotrófica

A esclerose lateral amiotrófica, ou ELA, é uma doença das células nervosas do cérebro e da medula espinal que controla os movimentos musculares voluntários. A ELA é também conhecida como Doença de Lou Gehrig.

Causas da esclerose lateral amiotrófica

Em cerca de 10% dos casos, a ELA é causada por um defeito genético. Nos restantes casos, a causa é desconhecida. Na esclerose lateral amiotrófica, as células nervosas (neurónios) desgastam-se ou morrem, deixando de poder enviar mensagens para os músculos.

Isto eventualmente leva a um enfraquecimento muscular, espasmos, e à incapacidade de mover os braços, pernas e corpo. A condição agrava-se lentamente. Quando os músculos na região do peito deixam de funcionar, torna-se difícil ou impossível respirar por conta própria.

A ELA afecta aproximadamente 5 em cada 100.000 pessoas no mundo. Não existem factores de risco conhecidos, excepto ter um membro da família que tem uma forma hereditária da doença.

Sintomas da esclerose lateral amiotrófica

Os sintomas geralmente não se desenvolvem até depois dos 50 anos, mas podem aparecer em pessoas mais jovens. Pessoas com esclerose lateral amiotrófica sofrem de perda de força muscular e coordenação que eventualmente se agrava e torna impossível realizar tarefas rotineiras, como subir degraus, levantar-se de uma cadeira ou engolir.

Os músculos usados para respirar ou engolir podem ser os primeiros músculos afectados. Conforme a doença se agrava, mais grupos musculares desenvolvem problemas.

A ELA não afecta os sentidos (visão, olfacto, paladar, audição, tacto). Só raramente afecta a bexiga ou a funções intestinais ou a capacidade de uma pessoa para raciocinar ou argumentar.

Os sintomas incluem:

• dificuldade em respirar
• dificuldade em engolir
– facilidade em engasgar-se
– salivação
– sensação de vómito

• A cabeça descai devido à fraqueza dos músculos do pescoço
• cãibras musculares
• contracções musculares chamado fasciculações
• fraqueza muscular que piora lentamente
– Normalmente envolve inicialmente uma parte do corpo, tal como o braço ou a mão
– Eventualmente leva a dificuldades em elevar pesos, subir escadas e caminhar

• paralisia
• Pproblemas na fala, como padrões de fala lenta ou anormal (arrastar das palavras)
• mudanças na voz, rouquidão
• perda de peso

Exames e Testes de diagnóstico

O prestador de cuidados de saúde irá realizar um historial médico, que inclui testes de força e resistência. Um exame físico de força revela fraqueza física, que muitas vezes começa em apenas uma área do corpo. Podem haver tremores musculares, espasmos, contracções ou perda de tecido muscular (atrofia). A atrofia e os espasmos da língua são bastante comuns.

O caminhar da pessoa pode ser rígido ou desajeitado, sendo os reflexos anormais. Os reflexos serão cada vez maiores nas articulações, mas pode haver uma perda do reflexo de vómito. Alguns pacientes têm dificuldade para controlar o choro ou o riso. Por vezes dá-se a este fenómeno o nome de “incontinência emocional”.

Os testes que podem ser feitos incluem:

• análises ao sangue para descartar outras condições
• teste de respiração para ver se os músculos pulmonares foram afectados
• TAC ou ressonância magnética à coluna cervical para ter certeza não existem doenças ou lesões no pescoço, que podemimitar aELA
• electromiografia para verificar que nervos não estão a funcionar correctamente
• teste genético, se houver um histórico familiar de esclerose lateral amiotrófica
• TAC ou ressonância magnética à cabeça para descartar outras condições
• análise da condução dos nervos
• estudos de deglutição
• punção lombar

Tratamento da esclerose lateral amiotrófica

Não existe cura conhecida para a ELA. O primeiro tratamento para a doença é um medicamento chamado riluzol. O riluzol retarda a progressão da doença e prolonga a vida. Tratamentos para controlar os sintomas também são úteis:

• baclofeno ou diazepam podem ser usados para controlar problemas que interferem com as actividades diárias.
• trihexyphenidyl ou amitriptilina podem ser prescritos a pessoas com dificuldades em engolir a sua própria saliva.

A fisioterapia, reabilitação, uso de canadianas ou uma cadeira de rodas e outras medidas ortopédicas podem ser necessárias para maximizar a função muscular ea saúde em geral.

A asfixia é comum, os pacientes podem optar por ter um tubo colocado no estômago para a alimentação. Tal tem o nome de gastrostomia.

Um nutricionista é muito importante. Os pacientes com ELA tendem a perder peso. A doença em si aumenta a necessidade de comida e calorias. Ao mesmo tempo, os problemas com a deglutição tornam difícil comer o suficiente.

Aparelhos respiratórios incluem máquinas que são usadas somente durante a noite e ventilação mecânica constante. Os pacientes devem discutir suas opções a respeito de ventilação artificial com as suas famílias e médicos.

Grupos de Apoio

O apoio emocional é vital para lidar com esta doença pois o funcionamento mental não é afectado. Grupos associações para quem sofre de ELA estão disponíveis para ajudar as pessoas que estão a lidar com a doença. Apoio para as pessoas que estão a cuidar de alguém com ELA também está disponível e pode ser muito útil. Em Portugal existe a Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica que pode visitar no entereço www.apela.pt .

Expectativas (prognóstico)

Com o passar do tempo, as pessoas com ELA perdem progressivamente a capacidade de funcionar e cuidar de si mesmas. A morte geralmente ocorre dentro de 3 – 5 anos após o diagnóstico. Cerca de 25% dos pacientes sobrevivem por mais de 5 anos após o diagnóstico.

Possíveis complicações

• Inspirar alimentos ou líquidos (aspiração)
• perda de capacidade de cuidar de si mesmo
• insuficiência pulmonar
• pneumonia
• úlceras de pressão
• perda de peso

Quando entrar em contacto com um profissional médico
Contacte o seu médico se:

• Você tem sintomas de ELA, especialmente se você tiver um histórico familiar da doença
• Você ou outra pessoa tenha sido diagnosticado com esclerose lateral amiotrófica e os sintomas piorarem ou aparecerem novos sintomas.

Maior dificuldade em engolir, dificuldade em respirar e episódios de apneia são sintomas que requerem atenção imediata.

Prevenção

Você deve consultar um especialista genético se você tiver uma história familiar de ELA.

Nomes alternativos
doença de Lou Gehrig; doença de Charcot,ELA; doença do neurónio motor.