Esferocitose Hereditária

A esferocitose hereditária é uma Anemia hemolítica crônica de intensidade variável, frequentemente com exacerbações durante doenças concomitantes. Os principais sintomas são Mal-estar e desconforto abdominal nos pacientes sintomáticos, e icterícia e esplenomegalia nos pacientes gravemente enfermos.

esferocitose hereditária

O esferócito localizado no centro da imagem correponde á Esferocitose Hereditária.

A esferocitose hereditária, também conhecida como doença de Minkowski-Chauffard, é uma doença genética em que 75% dos casos são uma herança autossômica dominante (necessário apenas um gene com defeito) e 25 % corresponde a uma herança autossômica recessiva (necessários dois genes com defeito, um do pai e um da mãe) que forma parte das chamadas anemias hemolíticas, caracterizada pela produção de hemácias (glóbulos vermelhos) em forma de esfera devido a um defeito que vai originar a sua fácil destruição no baço.

A Esferocitose Hereditária foi originalmente descrita pelos professores Belgas Vanlair e Masius alrededor de 1870, e é a anemia hemolítica hereditária más prevalente na população.

Sintomas

Geralmente surge aos 5 ou 6 anos de idade, mas pode ocorrer em recém-nascidos, de forma lenta, como uma anemia crônica com icterícia (hiperbilirrubinemia não-conjugada (indireta) por hemólise intravascular) e esplenomegalia (aumento do baço). Ela também pode ter como sintomas, palidez, fadiga, fraqueza, urina escura, dor abdominal, febre e cálculos biliares. As infecções podem desencadear crises hemolíticas e aplásticas (Aplásicas).

Causas

A esferocitose hereditária pode ser causada por uma variedade de mutações dos genes que copiam para a espectrina (o defeito mais frequente), a anquirina e outras proteínas da membrana da hemácia.

Estas proteínas são necessárias para manter a forma normal da hemácia, que é a forma de um disco bicôncavo. Estes defeitos da membrana diminuem no glóbulo vermelho a sua elasticidade e deformidade características dando origem a um aumento da CHCM (Concentração de Hemoglobina Corpuscular Média. Como uma das funções do baço é eliminar as hemácias com formas anormais, que geralmente são mais velhas, também destrói os esferócitos.

Prevalência

Estima-se que a prevalência seja de 2.2 em cada 10 000 crianças nascidas, a maioria herdada pelos seus pais. Em 25 % dos casos é devido a uma neomutação (nova mutação).

Diagnóstico

Mediande uma análise ao sangue e visualização das hemácias em microscópio, o médio consegue diagnosticar a doença. Em caso de esferocitose hereditária as células sofrem um aumento da fragilidade osmótica. Este exame é realizado depois de 1 ano de idade. O teste de Coombs ou prova da antiglobulina humana geralmente é negativo (–). É também importante analisar os antecedentes familiares.

  • Anemia variável, com esferocitose e reticulocitose;
  • CHCM elevada;
  • Teste de fragilidade osmótica aumentado e maior fragilidade dos eritrócitos, determinada por ectacitometria (i. é., medição do estresse de cisalhamento ao qual um eritrócito é capaz de resistir antes de sofrer lise).
  • Teste de Coombs negativo.
  • História familiar de anemia, icterícia e esplenectomia.
  • Ensaios bioquímicos das Proteínas da Membrana
  • Análise Genética

Diagnóstico diferencial

  • Anemia hemolítica auto-imune
  • Doença da hemoglobina C
  • Anemia ferropriva
  • Alcoolismo
  • Queimaduras

Tratamento para Esferocitose Hereditária

Depende da evolução da doença. Por vezes são necessárias transfusões de sangue para normalizar o número de células vermelhas do sangue, outras vezes é necessária uma esplenectomia (remoção cirúrgica, completa ou parcial, do baço) para controlar a doença. Em caso de realização da esplenectomia, optar pela cirurgia laparoscópica é a melhor solução, uma vez que é necessário menos tempo de internação e causa menos dor ao paciente. Em alguns casos a doença é controlada com suplementação de ácido fólico o ferro.

  • Suplementação de ácido fólico oral.
  • Vacinação pneumocócica, se for considerada a esplenectomia.
  • Esplenectomia para pacientes sintomáticos.

Dica
A única afecção em medicina que causa anemia microcítica hipercrômica.

Referência
Bolton-Maggs PH, Stevens RF, Dodd NJ, et al. General Haematology Task Force of the British Committee for Standards in Haematology

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