A esferocitose hereditária é uma Anemia hemolítica crônica de intensidade variável, frequentemente com exacerbações durante doenças concomitantes. Os principais sintomas são Mal-estar e desconforto abdominal nos pacientes sintomáticos, e icterícia e esplenomegalia nos pacientes gravemente enfermos.
O esferócito localizado no centro da imagem correponde á Esferocitose Hereditária.
A esferocitose hereditária, também conhecida como doença de Minkowski-Chauffard, é uma doença genética em que 75% dos casos são uma herança autossômica dominante (necessário apenas um gene com defeito) e 25 % corresponde a uma herança autossômica recessiva (necessários dois genes com defeito, um do pai e um da mãe) que forma parte das chamadas anemias hemolíticas, caracterizada pela produção de hemácias (glóbulos vermelhos) em forma de esfera devido a um defeito que vai originar a sua fácil destruição no baço.
A Esferocitose Hereditária foi originalmente descrita pelos professores Belgas Vanlair e Masius alrededor de 1870, e é a anemia hemolítica hereditária más prevalente na população.
Sintomas
Geralmente surge aos 5 ou 6 anos de idade, mas pode ocorrer em recém-nascidos, de forma lenta, como uma anemia crônica com icterícia (hiperbilirrubinemia não-conjugada (indireta) por hemólise intravascular) e esplenomegalia (aumento do baço). Ela também pode ter como sintomas, palidez, fadiga, fraqueza, urina escura, dor abdominal, febre e cálculos biliares. As infecções podem desencadear crises hemolíticas e aplásticas (Aplásicas).
Causas
A esferocitose hereditária pode ser causada por uma variedade de mutações dos genes que copiam para a espectrina (o defeito mais frequente), a anquirina e outras proteínas da membrana da hemácia.
Estas proteínas são necessárias para manter a forma normal da hemácia, que é a forma de um disco bicôncavo. Estes defeitos da membrana diminuem no glóbulo vermelho a sua elasticidade e deformidade características dando origem a um aumento da CHCM (Concentração de Hemoglobina Corpuscular Média. Como uma das funções do baço é eliminar as hemácias com formas anormais, que geralmente são mais velhas, também destrói os esferócitos.
Prevalência
Estima-se que a prevalência seja de 2.2 em cada 10 000 crianças nascidas, a maioria herdada pelos seus pais. Em 25 % dos casos é devido a uma neomutação (nova mutação).
Diagnóstico
Mediande uma análise ao sangue e visualização das hemácias em microscópio, o médio consegue diagnosticar a doença. Em caso de esferocitose hereditária as células sofrem um aumento da fragilidade osmótica. Este exame é realizado depois de 1 ano de idade. O teste de Coombs ou prova da antiglobulina humana geralmente é negativo (–). É também importante analisar os antecedentes familiares.
- Anemia variável, com esferocitose e reticulocitose;
- CHCM elevada;
- Teste de fragilidade osmótica aumentado e maior fragilidade dos eritrócitos, determinada por ectacitometria (i. é., medição do estresse de cisalhamento ao qual um eritrócito é capaz de resistir antes de sofrer lise).
- Teste de Coombs negativo.
- História familiar de anemia, icterícia e esplenectomia.
- Ensaios bioquímicos das Proteínas da Membrana
- Análise Genética
Diagnóstico diferencial
- Anemia hemolítica auto-imune
- Doença da hemoglobina C
- Anemia ferropriva
- Alcoolismo
- Queimaduras
Tratamento para Esferocitose Hereditária
Depende da evolução da doença. Por vezes são necessárias transfusões de sangue para normalizar o número de células vermelhas do sangue, outras vezes é necessária uma esplenectomia (remoção cirúrgica, completa ou parcial, do baço) para controlar a doença. Em caso de realização da esplenectomia, optar pela cirurgia laparoscópica é a melhor solução, uma vez que é necessário menos tempo de internação e causa menos dor ao paciente. Em alguns casos a doença é controlada com suplementação de ácido fólico o ferro.
- Suplementação de ácido fólico oral.
- Vacinação pneumocócica, se for considerada a esplenectomia.
- Esplenectomia para pacientes sintomáticos.
Dica
A única afecção em medicina que causa anemia microcítica hipercrômica.
Referência
Bolton-Maggs PH, Stevens RF, Dodd NJ, et al. General Haematology Task Force of the British Committee for Standards in Haematology
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Nutricionista Clínica - CRN-6 nº 23653
A Drª Raquel Pires é Nutricionista, Health Coach e Personal Diet, com grande experiência em atendimento em consultório e Idealizadora do Projeto ESD (Emagrecimento sem Dor).
Formação Acadêmica
- Graduada pela Universidade Santa Úrsula. - Pós Graduada em Nutrição Clínica. - Pós Graduada em Prescrição de Fitoterápicos e suplementação Nutricional Clínica e Esportiva. - Pós Graduada em Nutrição Aplicada ao Emagrecimento e Estética.
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