Fenilcetonúria: o que é, sintomas, alimentos a evitar e tratamento

A fenilcetonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva, ou seja, para que a doença ocorra, tanto a mãe quanto o pai devem ser portadores da doença. Ela ocorre quando o nível de uma substância chamada fenilalanina no sangue aumenta e, se não tratada, pode levar a níveis prejudiciais de fenilalanina no corpo, o que pode levar à deficiência mental e outros problemas graves de saúde.

O que é fenilcetonúria?

A doença é causada por um distúrbio no metabolismo da fenilalanina, um aminoácido necessário ao nosso corpo. A fenilalanina é o bloco de construção das proteínas dietéticas e está presente em todas as proteínas e em alguns adoçantes artificiais.

Embora este aminoácido deva ser convertido em tirosina pela enzima fenilalanina hidroxilase no nosso corpo e realize as suas funções necessárias desta forma, como resultado de um erro neste ciclo, o nível de fenilalanina no sangue aumenta e ocorre fenilcetonúria (PKU).

Em Bebês, com o aumento dos níveis de fenilalanina no sangue, a fenilalanina atravessa a barreira hematoencefálica e causa comprometimento do desenvolvimento do cérebro e danos neurológicos.

Se esses bebês não forem diagnosticados e tratados no período inicial, podem ocorrer danos cerebrais irreversíveis, retardo mental, atraso no desenvolvimento, convulsões, contrações involuntárias, distúrbios da marcha, hiperatividade, automutilação, distúrbios de comportamento autista, explica o Dr André Luiz Santos Pessoa, neurologista do Hospital Infantil Albert Sabin, em Fortaleza (CE).

A urina dessas crianças tem um odor muito forte devido aos metabólitos da fenilalanina. As crianças com fenilcetonúria não tratada diminuem gradualmente a pigmentação do cabelo, pele e olhos, tornando-se loiras, com cabelos finos e olhos azuis.

Quais são os sintomas de fenilcetonúria?

Os bebês com fenilcetonúria são completamente normais ao nascer. Se o diagnóstico não for feito e os cuidados não forem tomados, podem ocorrer dificuldades na alimentação, vômitos e erupções cutâneas nos meses seguintes.

Se a doença não for tratada, o acúmulo excessivo de fenilalanina no cérebro pode levar a achados neurológicos e deficiência intelectual.

As pessoas com fenilcetonúria geralmente têm um QI abaixo de 50, e como indicado acima, como resultado da interação da fenilalanina com o pigmento melânico desses bebês, a cor da pele, dos olhos e do cabelo torna-se mais clara.

Os sintomas leves ou graves de fenilcetonúria incluem:

• Odor de mofo no hálito, pele ou urina
• Problemas neurológicos em convulsões
• Erupções cutâneas (eczema)
• Pele clara e olhos azuis
• Cabeça anormalmente pequena (microcefalia)
• Hiperatividade
• Deficiente mental
• Desenvolvimento atrasado
• Problemas comportamentais, emocionais e sociais
• Transtornos psicológicos

Quem contrai a doença?

A doença ocorre em pessoas que carregam uma mutação homozigótica no gene que codifica a enzima fenilalanina. Os pais com o gene defeituoso transmitem a fenilcetonúria para os seus filhos. Este padrão de herança é denominado autossômico recessivo.

Se apenas um dos pais tiver o gene defeituoso, não existe risco de transmitir a doença para a criança, mas a criança pode ser portadora.

A fenilcetonúria é muitas vezes transmitida aos filhos por pais que são portadores da mutação, mas não sabem disso.

Como é diagnosticada a doença?

O diagnóstico da doença é facilmente realizado pela detecção do aumento do nível de fenilalanina no sangue em testes de triagem neonatal. Para isso, algumas gotas de sangue são retiradas do calcanhar de bebês recém-nascidos (teste do pezinho), antes que o bebê receba alta hospitalar.

Como é feito o tratamento?

O ponto mais importante do tratamento é a sua detecção precoce em crianças, e realizar uma dieta restrita de fenilalanina desde os primeiros dias de vida. Saiba mais sobre a dieta aqui.

O princípio geral do tratamento é manter o nível de fenilalanina no sangue dentro dos limites normais, reduzindo a quantidade de fenilalanina ingerida através dos alimentos.

Para o tratamento dietético, é necessário o uso de fórmulas especiais e farmacêuticas com níveis de fenilalanina muito reduzidos. O tratamento deve continuar durante os primeiros 8 a 10 anos, período em que o tecido cerebral da criança se desenvolve mais rapidamente.

Quem deve receber tratamento?

Bebês: Os bebês recém-nascidos são examinados através de testes de triagem. Se a fenilcetonúria for detectada no teste, o tratamento com uma dieta para problemas de longo prazo deve ser iniciado imediatamente sob o controle de um médico.

Futuras mulheres: As mulheres em idade fértil com histórico familiar de fenilcetonúria devem planejar e manter uma dieta controlada de fenilcetonúria com o médico antes e durante a gravidez para minimizar o risco dos níveis elevados de fenilalanina prejudicarem o feto.

Adultos: Os pacientes com fenilcetonúria devem receber tratamento durante toda a vida. Os adultos que interrompem a dieta de fenilcetonúria em qualquer momento das suas vidas (por algum motivo) devem começar novamente planejando a sua dieta com o médico o mais rápido possível.

Os pacientes com fenilcetonúria podem ser alimentados com leite materno?

Sim, através de fórmulas sem fenilalanina na sua composição e monitorando de perto os níveis de fenilalanina no sangue.

Que produtos devem ser evitados?

Quando o bebê tiver idade suficiente para ingerir alimentos sólidos, é importante evitar alimentos ricos em proteínas. Esses alimentos incluem:

• Alimentos feitos de leite e laticínios, exemplo (queijo)
• Ovo
• Carnes e produtos derivados (carne vermelha, frango, peixe, carne de peru, salame, salsicha, salsicha, pastrami, carne assada, marisco, mexilhão, etc.)
• Órgãos internos do animal (cérebro, fígado, rim, etc.)
• Pão normal (pão de trigo, centeio, aveia, milho)
• Nozes secas (avelãs, amendoins, grão de bico, variedades de sementes, amêndoas, nozes)
• Legumes (feijão, grão-de-bico, lentilha, feijão, soja, feijão-roxo)
• Alimentos preparados (bolachas, biscoitos, bolos, bolachas, pastéis e todos os alimentos feitos com proibições)
• Todas as bebidas, gomas de mascar, alimentos que contenham aspartame e fenilalanina.

É possível prevenir a doença?

Por ser uma doença hereditária, não pode ser prevenida, mas com tratamento as sequelas neurológicas podem ser evitadas e pode ser mantida uma vida saudável.

PERGUNTAS FREQUENTES

Que doenças a fenilcetonúria pode originar?

A fenilcetonúria pode ser diagnosticada com um simples exame de sangue. Pode ser mantida sob controle com tratamento vitalício, no entanto, se não tratada ela pode causar:

• Doenças neurológicas
• Problemas de comportamento
• Depressão
• Problemas dermatológicos
• Pode causar doenças de pele.

As mulheres com fenilcetonúria podem engravidar?

Sim, mas correm um maior risco durante a gravidez. A dieta indicada deve ser seguida antes e durante a gravidez. Caso contrário os níveis de fenilalanina no sangue podem aumentar e prejudicar o feto em desenvolvimento, causando até aborto espontâneo.

Os problemas de saúde que os bebês nascidos após uma gravidez descontrolada correm incluem:

• Baixo peso ao nascer
• Crescimento lento
• Anormalidades faciais
• Cabeça anormalmente pequena
• Defeitos cardíacos e outros problemas cardíacos
• Deficiente mental
• Problemas comportamentais

A fenilcetonúria é dominante ou recessiva?

A fenilcetonúria é uma doença autossômica recessiva.

A doença é genética?

A fenilcetonúria é uma doença de origem genética que varia de acordo com grupos étnicos e regiões geográficas em todo o mundo.

É fatal?

A fenilcetonúria pode ser diagnosticada e tratada quando o bebê nasce. Ela não resulta em morte se não for tratada. No entanto, pode causar doenças graves.

Que especialista devo procurar?

O processo de tratamento é realizado por especialistas em metabolismo pediátrico, neurologistas, nutricionistas e geneticistas.

O que pode/deve ser feito para prevenir a doença?

A fenilcetonúria é uma doença hereditária transmitida de pais para filhos. Devendo por isso os pais estarem bem conscientes para proteger a criança.

A única forma de proteger o feto é descobrir se no casal ambos são portadores genéticos, o que pode ser determinado por um teste genético através de uma amostra de sangue.

Se ambos os pais forem portadores, eles devem ter um filho por separação genética usando o método de fertilização in vitro. Através deste método a doença não é transmitida à criança que vai nascer. Saiba mais sobre a fertilização in vitro.

Autores

Drª Gizele Cunha (Pediatra, Alergologista e Pneumologista Infantil - CRM/SP: 116541)

Pediatra, Alergologista e Pneumologista Infantil - CRM/SP: 116541

A Dra Gizele Ferreira Cunha é Graduada em Medicina pela Universidade de Ribeirão Preto - SP - 2004. Além disso possui:

- Especialização em Alergia e Imunologia Infantil pelo Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCRP - FMRP - USP) – 2009.

- Especialização em Pneumologia Infantil pelo Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCRP - FMRP - USP) – 2007.

- Especialização em Pediatria pela Universidade de Ribeirão Preto - 2006 .

Endereço: Avenida Senador César Vergueiro, 571 - Ribeirão Preto - SP - Email: cviver@bol.com.br - Telefone: (16) 33291337

Também pode encontrar a Drª Gizele no Linkedin e Facebook