Porque é que o meu filho tem Trissomia 21?

Revisado por Equipe Editorial a 13 janeiro 2018

Há décadas que os cientistas investigam as causas da trissomia 21. Até hoje, a causa exata – o que faz os cromossomas 21 manterem-se unidos – continua por descobrir. Embora muitos fatores tenham sido considerados como causas possíveis, a idade da mãe (idade materna) é o único fator comprovado como estando relacionado com a probabilidade de se ter um bebé com trissomia 21.

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Tal como já se explicou, as mulheres nascem com um número fixo de óvulos e não produzem óvulos novos durante a vida. O processo de meiose nos óvulos começa quando a mulher é ainda um feto.

Os óvulos permanecem em estado suspenso até a meiose se completar, pouco antes da ovulação. Uma vez que os óvulos envelhecem e ficam suspensos na meiose durante muitos anos, é possível que alguma coisa aconteça que torna os cromossomas aderentes, ou impeça a sua separação adequada.

De facto, há estudos que demonstram que os óvulos mais velhos são mais propensos a erros na divisão das células, à medida que aumenta a idade materna.

A tabela mais abaixo mostra a probabilidade do nascimento de um bebé com trissomia 21, atendendo à idade da mãe no momento do parto.

Como pode observar-se, essa probabilidade aumenta muito com a idade das mulheres. Mas há muitas mulheres jovens sem história prévia de trissomia na família que têm bebés com trissomia 21. Na verdade, a maioria dos bebés com trissomia 21 nascem de mães com idade inferior a 35 anos, devido ao elevado número de gravidezes nesta faixa etária.

No entanto, como cada vez mais mulheres decidem adiar a maternidade para depois dos 35 anos, o número de gravidezes com trissomia 21 em mães mais velhas está a aumentar.

Além da idade materna, os investigadores têm estudado vários fatores ambientais e hábitos pessoais para determinar se desempenham algum papel na não-disjunção que resulta na trissomia 21.

Já se propuseram as hipóteses das mães fumadoras e do uso de contracetivos orais. Uma teoria defende que o tabaco diminui o fluxo sanguíneo para o óvulo, provocando hipoxia (falta de oxigénio), o que pode dificultar a meiose.

O papel do metabolismo anormal do ácido fólico e a incidência de trissomia 21 têm sido investigadas com resultados contraditórios.

Um estudo descobriu que uma mutação materna num gene relacionado com o metabolismo do ácido fólico (o gene Metilenotetrahidrofolato redutase ou MTHFR) estava associado a um risco acrescido de se ter um bebé com trissomia 21.

Porém, estudos posteriores não confirmaram estes resultados. Da mesma forma, investigadores à procura de uma ligação entre a exposição da mãe a radiação e o risco acrescido de se ter um bebé com trissomia 21 obtiveram resultados contraditórios.

Tem havido menos investigação para as causas possíveis associadas ao pai. Contudo, há cientistas que pensam que alguns homens poderão ter predisposição genética para genes «unidos», apesar de o homem produzir novos espermatozoides durante toda a sua vida.

Atualmente, permanece a dura realidade de não se saber porque é que a trissomia 21 ocorre, e não se sabe como preveni-la. As investigações para as causas da trissomia 21 prosseguem.

Probabilidade de se ter um bebé com trissomia 21, com base na idade materna

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Estes números apresentam as probabilidades de risco de se ter um bebé com trissomia 21, sem rastreio pré-natal, com base nos dados sobre os nascimentos ocorridos em Inglaterra e no País de Gales reunidos pelo National Down Syndrome Cytogenetic Register, de 1989 a 1998.

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