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Galactosemia

Publicado em 20/08/2014. Revisado por Drª Gizele Cunha (Pediatra, Alergologista e Pneumologista Infantil - CRM/SP: 116541) a 16 dezembro 2018

A doença de galactosemia é um distúrbio do organismo por este não conseguir fazer o processo de transformação de galactose em glicose. A isso chama-se ato de metabolizar.

Os bebês e crianças que não conseguem fazer a digestão e digerir o açúcar presente no leite, são diagnosticados com esta patologia clinica.

Como por norma, este açúcar faz parte da composição de certos tipos de medicamentos tem de haver um cuidado redobrado.

A sua alimentação deve ser feita à base de derivados de soja. Esta doença deve ser tratada o mais breve possível para evitar problemas maiores noutros órgãos. A sua principal característica é a deficiência em galactose.

Sintomas da galactosemia

– Letargia

– Convulsões várias

– Irritação constante

– Vómitos e náuseas

– Icterícia (a pele e os olhos ficam amarelados)

– Peso insuficiente

– Alimentação deficiente

-Fígado aumentado

– Ascite

– Hipoglicemia

Causas da galactosemia

– Doença hereditária

– Deficiência de enzimas

– Deficiência de galactose

– Deficiência de galactoquinase

Exame para a galactosemia

– Triagem neonatal

– Cetonas urinários

– Hemocultura

– Enzimas nos glóbulos vermelhos

– Diagnostico pré natal

– Substancias redutoras

Tratamento para a galactosemia

– Leite de soja

– Leites sem lactose

– Leites compostos por carne ou nutramigem

– Suplementos de cálcio

Algumas prováveis complicações

– Cirrose

– Catarata

– Morte

– Fala atrasada

– Atraso mental

– Infeções

– Tremores

– Incapacidade de controlar as funções motoras

– Menstruação irregular

– Falha ovariana

Prevenção e conselhos para a galactosemia

– Conhecer o seu histórico familiar

– Aconselhamento genético

– Aconselhamento médico

– Estar informado sobre a doença

– Ser seguido por especialistas

– Ter uma alimentação rica e variada dentro dos possíveis e das restrições

– Fazer exercício físico

– Verificar sempre os rótulos e a composição dos alimentos

– Estar a par dos avanços científicos na área

– Ser prescrito pelo médico

– Fazer todas as recomendações e indicações médicas

Tem de se aprender a viver com a doença. Não é grave quando controlada. De resto pode levar uma vida perfeitamente normal.

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Nota: O Educar Saúde não é um prestador de cuidados de saúde. Não podemos responder a perguntas de saúde ou aconselhá-lo nesse sentido.
Autores
Drª Gizele Cunha (Pediatra, Alergologista e Pneumologista Infantil - CRM/SP: 116541)

Pediatra, Alergologista e Pneumologista Infantil - CRM/SP: 116541

A Dra Gizele Ferreira Cunha é Graduada em Medicina pela Universidade de Ribeirão Preto - SP - 2004. Além disso possui:

- Especialização em Alergia e Imunologia Infantil pelo Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCRP - FMRP - USP) – 2009.

- Especialização em Pneumologia Infantil pelo Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCRP - FMRP - USP) – 2007.

- Especialização em Pediatria pela Universidade de Ribeirão Preto - 2006 .

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