Genitália ambígua

Revisado por Reinaldo Rodrigues (Enfermeiro - Coren nº 491692) a 14 dezembro 2018

A genitália ambígua é uma anomalia de nascença que consiste no facto dos genitais exteriores não terem a aparência típica de um rapaz ou de uma rapariga.

Considerações

O sexo genético de uma criança é determinado na concepção. O ovo materno (óvulo) contém um cromossoma X, enquanto os espermatozóides do pai contém um cromossoma X ou Y. Estes cromossomas X e Y irão determinar o sexo genético da criança.

Em condições normais, uma criança recebe um par de cromossomas sexuais – um X da mãe e um X ou Y do pai. O pai “determina” o sexo genético da criança. Um bebé que herde o cromossoma X do pai é geneticamente do sexo feminino (dois cromossomas X). um bebé que herde o cromossoma Y do pai é geneticamente do sexo masculino (um cromossoma X e outro Y). Os órgãos reprodutivos masculinos e femininos resultam ambos dos mesmos tecidos no feto.

Se o processo que faz com que estes tecidos fetais se tornem “masculinos” ou “femininos” for interrompido, pode-se desenvolver genitália ambígua. Esta genitália torna difícil classificar a criança como sendo do sexo masculino ou feminino.

Em ocasiões muito raras, a aparência física pode ser contrária ao sexo genético. Por exemplo, uma criança geneticamente masculina pode ter a aparência de uma criança normal do sexo feminino.

Normalmente, a genitália ambígua em crianças geneticamente femininas (bebés com dois cromossomas X) tem as seguintes características:

• Um clitóris grande que se parece com um pequeno pénis
• A abertura uretral (por onde sai a urina) pode ser ao longo de, acima ou abaixo da superfície do clitóris
• Os lábios podem-se parecer com um escroto
• A criança pode passar pelo sexo masculino, como tendo testículos que não desceram
• Por vezes é possível sentir nos lábios uma protuberância de tecido, tornando-os semelhantes a um escroto com testículos

Numa criança geneticamente do sexo masculino (um cromossoma X e outro Y), a genitália ambígua pode incluir as seguintes características:

• Um pequeno pénis (com menos de 2-3 centímetros) que se parece com um clitóris largo (o clitóris de um recém-nascido é normalmente mais largo na altura do nascimento)
• A abertura uretral pode ser ao longo de, acima ou abaixo do pénis; pode estar tão baixo como no peritónio, contribuindo para a parecença da criança com o sexo feminino
• Pode haver um pequeno escroto que está separado e se parece com os lábios
• Testículos que não desceram ocorrem normalmente com genitália ambígua

Geralmente a genitália ambígua não coloca risco de vida, mas pode criar problemas sociais para a criança e para a família. Por esta razão, uma equipa de especialistas experientes, incluindo neonatologistas, geneticistas, endocrinologistas e psiquiatras ou assistentes sociais estarão envolvidos nos cuidados da criança.

Causas da Genitália ambígua

• Pseudo-hermafroditismo. Os genitais são de um sexo, mas algumas características físicas do outro sexo estão presentes.

• hermafroditismo verdadeiro. Uma condição muito rara na qual tecidos quer dos ovários quer dos testículos estão presentes. A criança pode ter parte de genitais masculinos e femininos.

• disgenesia gonadal mista (DGM).Uma condição intersexual na qual existem algumas estruturas masculinas (gónadas, testículos), bem como um útero, vagina e tubos de Falópio.

• hiperplasia adrenal congénita (HAC). Esta condição assume diversas formas, mas a mais comum faz com que as crianças geneticamente femininas pareçam masculinas. É normal realizar testes para identificar esta condição potencialmente fatal em recém-nascidos.

• anormalidades cromossómicas, incluindo síndrome de Klinefelter (XXY) e síndrome de Turner (XO).

• Se a mãe tomar determinados medicamentos (tais como esteróides androgénicos), ela pode tornar a criança geneticamente feminina mais masculina.

• A ausência de produção de certas hormonas pode fazer com que o embrião se desenvolva com um tipo de corpo feminino, independentemente do sexo genético.

• Ausência de receptores celulares de testosterona. Mesmo que o corpo produza as hormonas necessárias para o desenvolvimento do corpo masculino, o corpo não consegue reconhecer essas hormonas. O resultado é a formação de um tipo de corpo feminino, mesmo que o sexo genético seja masculino.

Quando deve contactar um médico

Deve contactar um médico se estiver preocupado com a aparência da genitália esquerda da sua criança ou se o seu bebé:

• Levar mais que 2 semanas a voltar ao peso que tinha na altura do nascimento
• vomitar
• Parecer desidratado (interior da boca seco, não tem lágrimas quando chora, molha menos que 4 fraldas em cada 24 horas, os olho parecem encovados)
• Perder o apetite
• Apresentar pouco entusiasmo
• Tiver dificuldade em respirar

A genitália ambígua pode ser descoberta durante o primeiro exame ao bebé.

O que esperar da visita ao médico

O médico irá realizar um exame físico que pode revelar genitais que não são “tipicamente masculinos” ou “tipicamente femininos”, mas que se encontram algures no meio. Para além disso irá colocar uma série de questões acerca do seu historial médico com o objectivo de ajudar a identificar quaisquer desordens cromossomáticas. As questões podem incluir:

• Existe algum histórico familiar de aborto?
• Existe algum histórico familiar de natimorto?
• Existe algum histórico familiar de morte precoce?
• Algum membro da família tinha crianças que morreram nas primeiras semanas de vida ou que tiveram a genitália ambígua?
• Existe algum histórico familiar de qualquer uma das desordens que causam genitália ambígua?
• Que medicamentos é que a mãe tomou antes ou durante a gravidez (especialmente esteróides)?
• Que outros sintomas estão presentes?

Os testes genéticos podem determinar se a criança é geneticamente do sexo masculino ou feminino. Frequentemente uma pequena amostra de células pode ser raspada do interior das bochechas (chamado de esfregaço bucal). Examinar estas células é normalmente suficiente para determinar o sexo genético da criança. A análise cromossómica é um estudo de células mais extensivo que pode ser necessário em casos mais duvidosos.

Podem ser necessárias endoscopias, raios-X abdominais, ultra-sons pélvicos ou outros testes semelhantes para observar os genitais internos (tais como testículos que não desceram).

Testes laboratoriais podem ajudar a determinar quão bem os órgãos reprodutivos estão a funcionar. Isto pode incluir testes para 17-cetosteróides.

Em alguns casos podem ser necessárias laparoscopias, laparotomias exploratórias ou biópsias para confirmar desordens que podem causar genitália ambígua.

Dependendo da causa, cirurgias, substituição de hormonas ou outros tratamentos são usados para tratar condições que podem causar genitália ambígua.

Por vezes, os pais têm que escolher se vão educar a criança como sendo do sexo masculino ou feminino (independentemente dos cromossomas da criança). Esta escolha pode ter um grande impacto social e psicológico na criança, por isso é recomendado aconselhamento e acompanhamento profissional.

Nota: tecnicamente é frequentemente mais fácil tratar (e educar) a criança como sendo do sexo feminino (é mais fácil para o cirurgião fazer genitália feminina do que fazer genitália masculina), por isso em alguns casos é recomendável mesmo que a criança seja geneticamente do sexo feminino. Contudo, esta é uma decisão difícil e deve ser discutida dentro da família, com o médico e com o cirurgião envolvido.

Nomes alternativos
Genitais ambíguos.