É frequente os médicos identificarem os bebés com trissomia 21 logo após o nascimento. Normalmente, os recém-nascidos com trissomia 21 apresentam diferenças no rosto, pescoço, mãos e pés, assim como no tónus muscular.
É a presença conjunta destas características que levanta as suspeitas do médico e sugere o diagnóstico. Depois de examinar o bebé, o médico costuma pedir a realização de um exame aos cromossomas chamado cariótipo, para confirmar o diagnóstico, tal como se refere na secção «Noções elementares de genética».
O cariótipo é um perfil organizado dos cromossomas de uma pessoa. Os cromossomas são dispostos e numerados por tamanho, do maior para o mais pequeno.
Esta classificação ajuda os cientistas a identificar as alterações cromossómicas passíveis de resultar numa alteração genética como a trissomia 21.
As características que se indicam a seguir estão habitualmente associadas à trissomia 21. Tenha, todavia, em consideração que existe uma enorme variedade entre os bebés com trissomia 21; nem todos os bebés possuem todas as características específicas.
Mais importante ainda, não se identificou qualquer correlação entre o número de características físicas da síndrome presentes num bebé e a sua capacidade cognitiva, ou outras.
Tónus muscular fraco
Os bebés com trissomia 21 têm um tónus muscular fraco, também conhecido como hipotonia. Isto significa que os seus músculos parecem relaxados e «flácidos».
O tónus fraco afeta normalmente todos os músculos do corpo. É um traço físico significativo que alerta os médicos para a necessidade de procurar outros sinais da síndrome. Mas o mais importante é que o tónus muscular fraco afeta o movimento, a força e o desenvolvimento do bebé.
A maioria das características físicas associadas à trissomia 21 não afeta o crescimento e a aprendizagem do bebé, mas o tónus muscular fraco pode dificultar todas as áreas do desenvolvimento.
Por exemplo, o tónus muscular fraco afeta o desenvolvimento de competências como rebolar, sentar-se, pôr-se em pé e andar. Como os músculos da boca têm tónus fraco, o desenvolvimento da capacidade do bebé para se alimentar e falar pode ser afetada. A hipotonia gera também maior mobilidade entre as articulações.
A hipotonia não tem cura. Isto é, é provável que o tónus muscular do seu filho seja sempre um pouco inferior ao de outras crianças. Mas, muitas vezes, pode melhorar com o tempo, sobretudo com fisioterapia.
Assim, dá-se muita importância à prática da fisioterapia para ajudar ao desenvolvimento adequado das crianças com o tónus muscular fraco, sobretudo quando são muito pequenas.
Características faciais
O rosto do bebé pode apresentar algumas ou todas as características da trissomia 21.
Nariz
O bebé poderá ter o rosto ligeiramente mais largo e a base do nariz mais achatada do que é habitual. Em geral, as crianças com trissomia 21 apresentam o nariz mais pequeno do que o das outras crianças, porque têm o osso nasal menos desenvolvido. As fossas nasais podem também ser mais pequenas, podendo congestionar-se com mais facilidade. O Capítulo 3 aborda a congestão nasal.
Olhos
Os olhos poderão parecer enviesados para cima. (Esta aparência asiática é uma das razões pelas quais a trissomia 21 se designava por «mongolismo».)
O seu médico poderá descrever esta característica como «fendas palpebrais enviesadas». Os olhos podem também apresentar pequenas pregas de pele, chamadas epicantos, nos cantos interiores.
A parte exterior da íris (ou parte colorida) de cada olho pode apresentar manchas ligeiras, chamadas manchas de Brushfield. Estas manchas são mais comuns nas crianças com olhos azuis, mas não afetam a visão.
É muito importante examinar os olhos do bebé, uma vez que nas crianças com trissomia 21 a tendência para problemas de visão é maior do que nas outras crianças.
Boca. A boca do bebé pode ser pequena e o céu-da-boca pouco profundo. Quando estas características são acompanhadas por tónus muscular fraco, a língua pode sair para fora ou parecer grande em relação à boca.
Dentes
Os dentes do seu filho podem nascer mais tarde e numa ordem pouco habitual. Os dentes de todos os bebés costumam nascer segundo a mesma ordem, mas nos bebés com trissomia 21 parecem ter uma sequência própria.
Os dentes podem também ser mais pequenos, com uma forma invulgar e romper fora do sítio, podendo estes problemas persistir na dentição definitiva. Os bons hábitos de higiene oral e visitas regulares ao dentista devem iniciar-se em tenra idade.
Orelhas
As orelhas do seu bebé podem ser pequenas e apresentar a parte superior dobrada. São comuns os lóbulos pequenos ou a ausência deles. Por vezes, as orelhas estão implantadas ligeiramente mais abaixo na cabeça.
As passagens dos ouvidos também têm tendência para serem mais pequenas, podendo dificultar bastante a observação de infeções por parte do pediatra. O tamanho das passagens dos ouvidos aumenta com o crescimento. Mas por serem mais pequenas e estreitas, podem ficar bloqueadas e provocar perda de audição.
Por este motivo, é importante incluir exames audiológicos precoces no programa de check up da criança.
Formato da cabeça
Os bebés com trissomia 21 têm a cabeça mais pequena do que o normal. De um modo geral, o seu perímetro cefálico inscreve-se nos três por cento inferiores dos gráficos de crescimento-padrão das crianças.
O termo técnico usado para descrever esta situação é microcefalia. No entanto, a diferença de tamanho não costuma ser evidente. Existem estudos que têm demonstrado que a cabeça, embora mais pequena do que a média, se situa dentro dos intervalos normais relativamente ao resto do corpo.
A parte de trás da cabeça pode ser mais achatada e curta (braquicefalia), e o pescoço pode também parecer mais curto. Os recém-nascidos podem apresentar pregas soltas de pele na parte de trás do pescoço, mas estas tendem a desaparecer com o crescimento.
Os pontos moles da cabeça (fontanelas), presentes em todos os bebés, podem ser maiores nos bebés com trissomia 21 e podem demorar mais tempo a fechar durante o curso normal do desenvolvimento.
Estatura
Os bebés com trissomia 21 costumam nascer com peso e comprimento semelhantes à média das outras crianças, mas o seu crescimento não é tão rápido. Por esta razão, utilizam-se gráficos especiais de crescimento para rapazes e raparigas com trissomia 21.
Durante os exames de rotina, o médico mede e pesa o bebé e anota a altura e o peso no gráfico de crescimento, para se certificar de que a criança está aumentar corretamente de peso e a crescer bem.
De acordo com o estudo mais recente realizado nos Estados Unidos, a altura média de um adulto do sexo masculino com trissomia 21 ronda 1,56 m e num adulto do sexo feminino ronda 1,44 m. (Consulte os gráficos de crescimento no fim do Capítulo 4.)
Contudo, estudos mais recentes realizados em países da Europa apuraram uma altura média final de cerca de 1,61 m para os homens e 1,47 m para as mulheres.
Mãos e pés
As mãos do seu filho podem ser mais pequenas e ter os dedos mais curtos do que os das outras crianças. A palma de cada mão pode apresentar apenas uma prega a atravessá-la (prega palmar transversal ou prega simiesca).
O quinto dedo pode curvar ligeiramente para dentro, com apenas uma prega. Normalmente, os pés dos bebés com trissomia 21 parecem normais, mas pode existir uma fenda entre o primeiro e segundo dedos. Muitas vezes existe uma fenda profunda na planta do pé correspondente a este espaço.
Os pés chatos são comuns.
Os bebés com trissomia 21 também têm também «dermatoglifia» única – ou seja, impressões digitais e palmares. Estas não afetam o desenvolvimento do bebé, mas podem ser referidas num diagnóstico como um dos sinais de trissomia 21.
Outras características físicas
Peito
O peito do bebé pode ter uma forma ligeiramente semelhante à de um funil (quando existe uma depressão do esterno) ou de peito de pomba (curvatura da parede torácica). Nenhuma destas diferenças de forma origina problemas de saúde.
Pele
A pele do seu filho pode ser manchada, de cor clara e propensa a irritações.
Cabelo
As crianças com trissomia 21 têm, normalmente, o cabelo fino, macio e, frequentemente, mais escasso. Algumas crianças com trissomia 21 sofrem também de um problema chamado alopecia areata, que faz com que o cabelo caia em tufos.
Muitos recém-nascidos com trissomia 21 não apresentam todas as características físicas aqui descritas.
Normalmente, as características mais comuns são tónus muscular fraco, olhos enviesados para cima, nariz e rosto mais achatados, orelhas pequenas, quinto dedo da mão mais pequeno e uma fenda entre os primeiro e segundo dedos dos pés.
Com exceção do tónus muscular fraco, estas características não prejudicam a saúde nem o desenvolvimento do bebé. Existem, contudo, alguns problemas médicos associados à trissomia 21 que podem afetar a saúde do seu bebé.
Uma vez que a criança com trissomia 21 tem um cromossoma suplementar, pode apresentar traços semelhantes a outros bebés com trissomia 21. Mas como o seu bebé tem também 22 pares de cromossomas perfeitamente normais, vai parecer-se igualmente com os pais, irmãos e irmãs e possuirá as suas próprias características individuais.
Continua » A Inteligência do Bebé com Trissomia 21
Enfermeiro - Coren nº 491692
O Reinaldo Rodrigues formou-se em agosto de 2016, pela Universidade Padre Anchieta, em Jundiai. Fez curso de especialização em APH (Atendimento Pré-Hospitalar), pela escola 22Brasil Treinamentos, em Barueri, curso de 200 horas práticas, com foco em acidentes de trânsito.
Trabalha como Cuidador de Idosos há 5 anos, e possui experiência em aspiração de vias aéreas, banho de aspersão, curativos, tratamento e prevenção de Lesão por Pressão, gerenciamento de Equipe de cuidadores com elaboração de escalas. Treinamento e acompanhamento de cuidadores nas casas dos pacientes.
Também pode encontrar o Reinaldo no Linkedin.
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