Síndrome de Rett

O síndrome de Rett, ou hiperamonemia cerebroatrófica, é uma doença genética que afeta o sistema neurológico e que atinge sobretudo crianças do sexo feminino. Esta doença foi identificada pelo médico austríaco Andreas Rett, em 1966.

As crianças com Síndrome de Rett começam por desenvolver-se de forma aparentemente normal, até que surge a microcefalia e consequentemente a regressão do seu processo evolutivo. Esta doença é marcada por alterações a nível neurológico e de comportamento.

O Síndrome de Rett caracteriza-se sobretudo pela forte regressão. As crianças com esta doença isolam-se, não brincam como anteriormente. As diversas capacidades entretanto conquistadas como o andar, falar ou mesmo a ação intencional das mãos, são perdidas.

Um dos sinais caraterísticos desta doença é o movimento não voluntário das mãos. A diversidade de sintomas associados a esta patologia pode levar a diagnósticos errados e à confusão com outras doenças neurológicas.

Os bebés que sofrem do síndrome de Rett nascem aparentemente normais e desenvolvem-se de forma normal até aos 18 meses.

Contudo, de forma repentina, a sua evolução pára e começam a surgir evidências de um retrocesso neurológico e físico. Estes sinais, geralmente incluem:

  • Incapacidade de utilizar as mãos;
  • Perda de fala,
  • Dificuldade de equilíbrio;
  • Dificuldade de convívio social (procuram evitar o contacto visual, isolam-se, etc);
  • Deixar de andar;
  • Esfregar as mãos de forma compulsiva.

Os pacientes com síndrome de Rett têm uma baixa esperança média de vida, falecendo muitas vezes antes de chegarem à idade adulta. Contudo, estão documentados casos de pacientes com esta doença que ultrapassaram os 50 anos de idade.

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