Síndrome de Turner (distúrbio genético)

O síndrome de Turner é um distúrbio genético que somente afecta as mulheres. Está presente com uma taxa de incidência de cerca de 1 em 2.000 bebés do sexo feminino.

O síndrome de Turner é causada pela presença de um cromossoma X anómalo ou pela sua ausência. Inicialmente foi descrita pelo médico americano Dr. Henry Turner.

Causas do síndrome de Turner

Como referido acima, as mulheres possuem dois cromossomas X. As mulheres com síndroma de Turner têm um cromossoma X normal e um em falta ou anómalo. Ao contrário do síndrome de Down, o síndrome de Turner não está relacionado com a idade da mãe por ocasião da gravidez.

Sinais e sintomas

Síndrome é o termo empregue para englobar uma série de sintomas que frequentemente acontecem em conjunto. As mulheres com síndrome de Turner normalmente têm, pelo menos, alguns dos seguintes sintomas, apesar de não ser provável que os tenham todos:

  1. Menor peso do que a média para a sua idade
  2. Configuração anormal das orelhas
  3. Fraca raiz de cabelo
  4. O ângulo exterior dos braços no cotovelo está aumentado
  5. As características sexuais femininas por vezes não se desenvolvem correctamente. Isto conduz a um subdesenvolvimento do útero da vagina, e dos seios, falta de pêlos pubianos e das axilas e ausência de períodos menstruais.
  6. A maior artéria do corpo (a aorta) está, por vezes, contraída (conhecido como coartação da aorta)
  7. Os olhos e os ossos não se desenvolvem normalmente
  8. Ligeiro edema nas mãos e pés
  9. Peito largo e mamilos muito espaçados
  10. Dificuldades na aprendizagem

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se normalmente na presença de alguns ou de todos os sintomas característicos. Habitualmente confirma-se pelo exame dos cromossomas da pessoa (um processo conhecido como cariótipo).

Tratamentos para síndrome de Turner

O tratamento da síndrome de Turner dependerá dos sintomas que estão patentes. Por exemplo, a baixa estatura pode ser tratada com hormonas que facultem o crescimento ou medicamentos tais como oxandrolone (um tipo de esteróide anabolizante).

A contracção da artéria principal (artéria aorta) conhecida por coarctação da aorta pode ser tratada mediante cirurgia. Este procedimento deve ser levado a cabo na fase inicial da vida sempre que possível.

Podem estar envolvidos no tratamento de sintomas específicos associados à síndroma de Turner outros especialistas. É aconselhável que as mulheres com síndroma de Turner façam um controlo regular da saúde.

Sindrome de turner em fotos

Foto abaixo: Portadora da síndrome, antes da cirurgia de retirada do excesso de pele do pescoço (acima) e depois da cirurgia (abaixo).