O que é a Trissomia 21?

Revisado por Equipe Editorial a 13 janeiro 2018

A melhor forma de compreender a trissomia 21, o que significa para o seu bebé e para si, é conhecer os factos. O pior inimigo que os pais de crianças com trissomia 21 enfrentam é a ignorância. Antes de fazer ou decidir seja o que for em relação ao seu bebé, aprenda o que é a trissomia 21.

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Este artigo dá algumas respostas a perguntas básicas que os pais fazem sobre a trissomia 21 e de como afeta as crianças. Fornece as informações essenciais de que precisa para começar a cuidar do seu filho.

Ninguém lhe dirá que criar um filho com trissomia 21 (ou qualquer criança) é fácil. Os milhares de pais que o fizeram com sucesso podem dizer-lhe que é preciso muito trabalho árduo e paciência.

E também lhe podem dizer que esse seu trabalho duro será muito gratificante para si, para o seu filho e para toda a família.

Atualmente, os mitos e os estereótipos que tão injustamente limitavam as oportunidades para as crianças com trissomia 21 estão a ser arrasados por um crescente volume de conhecimento e expectativas.

As crianças com trissomia 21 e respetivas famílias têm hoje alternativas ao seu dispor que lhes permitem ser parte fundamental e desejada nas suas comunidades e podem almejar um futuro realizado.

O QUE É A TRISSOMIA 21?

Se for como a maioria das pessoas, o mais certo é não ter tido muita informação sobre a trissomia 21 até esta ser diagnosticada ao seu filho.

Trissomia 21 significa essencialmente que o seu bebé tem uma especificidade genética que resulta na presença de um cromossoma suplementar numa ou em todas as células dos vários milhões que compõem o seu organismo.

Em vez de ter duas cópias do cromossoma 21, o seu bebé tem três. Em resultado disso, apresenta um total de 47 cromossomas nas células, em vez dos habituais 46.

Para mais informações sobre a base genética da trissomia 21 e a razão pela qual ocorre, consulte a matéria «Qual é a causa da trissomia 21?».

Uma vez que os cromossomas e o material genético que contêm desempenham um papel importante na definição das características da criança, este cromossoma suplementar irá afetar a vida dela. A sua aparência será um pouco diferente da aparência de outras crianças, poderá sofrer de problemas de saúde específicos e é provável que apresente um certo grau de deficiência intelectual.

Contudo, a gravidade de qualquer um destes problemas varia muito de criança para criança. Em geral, as crianças com trissomia 21 são mais pequenas e têm um desenvolvimento físico e mental mais lento do que o das crianças sem trissomia 21.

O termo «síndrome» [Síndrome de Down] refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que tendem a ocorrer em conjunto e que refletem a presença de um problema específico ou a maior probabilidade de desenvolver um distúrbio específico.

A trissomia 21 é também conhecida por «síndrome» porque produz um padrão identificável de particularidades em diferentes áreas do corpo. Por exemplo, a base do nariz costuma ser achatada e os olhos aparentam ser oblíquos, em vez horizontais; a nuca é achatada; os dedos tendem a ser mais curtos do que o normal e pode haver um afastamento maior entre o primeiro e segundo dedos dos pés.

Nem todos os que têm trissomia 21 apresentam exatamente a mesma combinação de diferenças, mas a frequência com que estas diferenças acontecem em conjunto leva a que sejam consideradas uma característica da síndrome.

Embora os traços físicos possam ajudar no diagnóstico da trissomia 21, não provocam qualquer deficiência, pelo que não se lhes deve dar grande ênfase. E, apesar de indivíduos com trissomia 21 terem características físicas distintas, são normalmente mais parecidos com os irmãos e qualquer outra pessoa da comunidade do que o contrário.

A matéria com o titulo «Como são os bebés com trissomia 21?» descreve as diferenças mais comuns.

Há duas coisas sobre a trissomia 21 que são evidentes. Em primeiro lugar, os pais não provocam a trissomia 21; nada do que fez ou deixou de fazer antes ou durante a gravidez causou trissomia 21 ao seu bebé.

Em segundo lugar, tal como qualquer outra criança, cada bebé com trissomia 21 é um caso único, com a sua própria personalidade, talentos e maneira de pensar.

Há poucas certezas absolutas que determinem o destino do seu filho. À semelhança de outras crianças, é um indivíduo que vai crescer e formar a sua própria personalidade.

A TRISSOMIA 21 OCORRE COM MUITA FREQUÊNCIA?

Segundo os dados mais recentes do Centers for Disease Control (CDC)3, nos Estados Unidos, a trissomia 21 ocorre em cerca de 1 em cada 733 nascimentos. Isto significa que nascem todos os anos mais de seis mil bebés com trissomia 21, além de mais alguns milhares noutros países.

É um dos defeitos congénitos mais comuns, observando-se em todas as raças, grupos étnicos, classes socioeconómicas e nacionalidades. Pode acontecer a qualquer pessoa, embora as mulheres com mais de trinta e cinco anos sofram um risco maior de ter bebés com trissomia 21 (ver mais adiante).

Nascem ligeiramente mais rapazes do que raparigas, sendo o rácio de sexo masculino-feminino de aproximadamente 1,15:1 nos recém-nascidos com trissomia 21.