Trombocitemia Essencial: Causa de Tromboses Múltiplas

Revisado por Reinaldo Rodrigues (Enfermeiro - Coren nº 491692) a 14 dezembro 2018

A trombocitemia essencial (TE) constitui uma causa rara de acidente vascular cerebral (AVC) isquêmico. Costuma ser identificada de forma acidental por trombocitose ou por uma situação trombótica ou hemorrágica.

Congresso Nacional de Medicina Interna 2011

O risco de trombose aumenta com a idade (>60 anos), trombose prévia, duração da doença ou existência de outras comorbilidades.

A trombocitemia essencial caracteriza-se pela expressão de uma mutação JAK2 (V617F) em 40-50% dos casos; se negativa o diagnóstico é de exclusão.

Caso clínico

Mulher de 64 anos, com antecedentes de hipertensão arterial; em 18.11.2010, AVC com disartria e parésia facial (sem estudo etiológico completo), anemia normocitica normocrómica (N/N) e trombocitose.

A 23.11.2010 vai ao SU por dor no hipocôndrio esquerdo e anorexia. Apresentava-se apirética, anictérica, com dor à palpação abdominal, sem organomegalias palpáveis.

Analiticamente: anemia N/N, leucocitose, trombocitose, hiperbilirrubinémia, lactato desidrogenase e reticulócitos aumentados.

Ecografia e Tomografia Computorizada abdomino-pelvico mostram trombose espleno-portal; esplenomegalia com diversas áreas de enfarte, lesão semelhante no pólo superior do rim direito; fígado ligeiramente globoso.

Ecocardiograma sem evidência de trombos ou outras massas intracavitárias. Holter com fibrilação auricular (FA) paroxística. Biopsia da medula óssea, mielograma e fenótipo compatíveis com trombocitemia essencial. Detectada mutação no gene JAK2. Iniciou hipocoagulação oral e hidroxiureia.

Conclusão

Os autores salientam este caso pela forma de apresentação da trombocitemia essencial com tromboses múltiplas e consequentes enfartes cerebral, esplénicos e renal. Refere-se ainda que nesta doente o AVC pode também ter causa cardioembólica (FA).

De facto, apesar de 50% dos doentes com TE serem assintomáticos até ao diagnóstico, cerca de 20% dos casos sofrem eventos trombóticos major e > 15% tromboses recorrentes.

Autores:

Irene Miranda, Edgar Torre, Rogério Corga Da Silva, Ana Nascimento, Carmélia Rodrigues, Diana Guerra

Sociedade Portuguesa de Medicina Interna www.spmi.pt